Cos’è la sclerosi multipla (SM)

Le malattie neurodegenerative costituiscono un insieme eterogeneo di patologie che colpiscono il sistema nervoso centrale.

La sclerosi multipla è una delle principali malattie neurodegenerative. Nonostante si tratti di una patologia piuttosto nota, grazie all’impegno delle associazioni che promuovono campagne di sensibilizzazione e raccolte fondi per sostenere la ricerca, è opportuno approfondire più in dettaglio che cos’è la sclerosi multipla, malattia complessa, spesso sfidante ed imprevedibile.

 

La sclerosi multipla rientra tra le patologie autoimmuni, essendo essa caratterizzata da un processo infiammatorio scatenato dalle difese immunitarie dell’organismo che scambiano alcune componenti del sistema nervoso centrale per agenti esterni, attaccandole e provocando lesioni invalidanti. Il sistema nervoso centrale, infatti, ricopre un ruolo fondamentale nella vita di tutti i giorni, permettendoci di compiere azioni fondamentali come il pensare, il respirare, il percepire o il vedere.

 

Cosa vuol dire sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è così chiamata per il processo che vede coinvolta la mielina. La guaina mielinica svolge un’importante funzione protettiva: essa ricopre gli assoni delle cellule nervose, cioè i prolungamenti delle cellule nervose che conducono gli impulsi nervosi verso le zone periferiche.

Il processo di demielinizzazione, cioè di perdita della mielina a seguito dell’attacco da parte del sistema immunitario, provoca aree di lesione definite placche. Siccome queste ultime possono presentarsi in punti diversi del sistema nervoso centrale, la malattia viene definita “multipla”. Infine, l’evoluzione infiammatoria cronica fa si che nelle aree danneggiate si sviluppi tessuto cicatriziale, definito in medicina come “sclerosi”.

 

Tipi di sclerosi multipla

La diagnosi di sclerosi multipla non è un processo semplice: ciò influenza inevitabilmente la classificazione di questa patologia e l’identificazione dei differenti fenotipi, ossia l’insieme delle sue caratteristiche morfologiche e funzionali. Il fenotipo è determinato dall’interazione tra i fattori ambientali e il genotipo (cioè dalla totalità dei geni presenti nel genoma o dei geni coinvolti nella determinazione di un singolo tratto fenotipico).

I fenotipi clinici vengono individuati grazie a tecniche strumentali di imaging, all’analisi dei biomarcatori, ma anche grazie ad un’accurata descrizione dei dati clinici dei pazienti ed il relativo decorso della malattia.

 

È possibile classificare le forme di sclerosi multipla in due grandi gruppi:

Fenotipo prevalentemente recidivante

Fenotipo prevalentemente progressivo

 

Sindrome clinicamente isolata (CIS)

La sindrome clinicamente isolata è il primo episodio collegato a sintomi che suggeriscono la presenza di una lesione singola o multipla del sistema nervoso centrale. Si tratta cioè della possibile prima manifestazione di sclerosi multipla.

È opportuno chiarire che la CIS non sempre si sviluppa in sclerosi multipla ed è perciò necessaria la presenza di altri criteri clinici e radiologici, nonché il verificarsi di ulteriori episodi nel tempo affinché si possa confermare il rischio di una conversione in sclerosi multipla.

 

Sclerosi multipla recidivante con remissione (SMRR)

La sclerosi multipla recidivante con remissione è la più comune forma di sclerosi multipla ad oggi diagnosticata. Il nome “recidivante-remittente” lo si deve al comportamento delle manifestazioni ed al decorso della malattia nei pazienti con SMRR. I sintomi si presentano attivamente per un certo periodo di tempo per poi scomparire fino all’episodio successivo, che potrà aggravare i sintomi già presenti oppure farne comparire di nuovi.

Non è possibile stabilire la durata della fase attiva (recidiva) e della fase passiva (remissione) né quando l’una o l’altra si presenteranno.

Tendenzialmente, con il passare del tempo, la SMRR può evolvere in una forma di sclerosi multipla progressiva secondaria.

 

Sclerosi multipla progressiva secondaria (SMPS)

Questa forma di sclerosi multipla costituisce lo stadio avanzato della sclerosi multipla recidivante-remittente e si presenta generalmente dopo circa dieci anni dall’esordio di quest’ultima, anche se tale termine varia da individuo ad individuo. La sclerosi multipla progressiva secondaria si caratterizza per l’assenza di una vera e propria fase di remissione in quanto i segni ed i sintomi della malattia progrediscono anche tra una ricaduta e l’altra ed i recuperi sono spesso incompleti.

 

Sclerosi multipla primaria progressiva (SMPP)

La sclerosi multipla primaria progressiva è una forma più rara rispetto alla sclerosi multipla recidivante-remittente ed è più complessa da diagnosticare, anche perché le persone che ne sono affette spesso non riescono ad interpretare correttamente i sintomi.

Essa si caratterizza per un peggioramento continuo fin dalle prime fasi di esordio della malattia e per l’assenza di crisi e di riacutizzazioni periodiche tipiche della forma recidivante-remittente.

 

Sindrome radiologicamente isolata (RIS)

La sindrome radiologicamente isolata si verifica quando una persona apparentemente non affetta da sclerosi multipla perché non presenta segni o sintomi caratteristici di questa malattia, sottoponendosi ad una risonanza magnetica per altre ragioni, mostra anomalie, alterazioni e danni cerebrali tipici della sclerosi multipla.

 

Sclerosi multipla: fattori di rischio e cause

La sclerosi multipla è una patologia multifattoriale che si manifesta in maniera diversa da individuo ad individuo. Sono diversi i fattori di rischio che possono contribuire all’esordio della sclerosi multipla, tra questi:

Età: l’esordio della sclerosi multipla si verifica solitamente tra i 20 ed i 40 anni, ma possono verificarsi casi di esordio tardivo con sclerosi multipla dopo i 50 anni;

Sesso: la sclerosi multipla nella sua forma più frequente, ovvero la SMRR, si presenta maggiormente in persone di sesso femminile;

Etnia: è possibile riscontrare una maggiore frequenza di sclerosi multipla tra le popolazioni di origine caucasica;

Clima: anche il fattore climatico è una variabile da considerare vista la prevalenza della malattia nei paesi con clima freddo.

 

Sclerosi multipla: segni e sintomi

I sintomi della sclerosi multipla variano a seconda della localizzazione dei danni cerebrali. Questa patologia può presentarsi in vari modi ed i segni clinici possono evolvere nel tempo, associandosi a molte altre condizioni. Generalmente le persone con sclerosi multipla riscontrano:

Mancanza di energia fisica o mentale;

Disturbi della visione;

Disturbi della sensibilità;

Sensazioni fisiche di dolore;

Spasticità e pesantezza muscolare;

Difficoltà nell’articolare le parole;

Disturbi intestinali;

Disturbi vescicali;

Disturbi sessuali.

 

Miti e leggende sulla sclerosi multipla

Non mancano attorno a questa patologia numerosi miti e leggende. Si tratta, naturalmente, di affermazioni che non hanno un fondamento scientifico ma che nonostante ciò risultano molto radicate e diffuse nell’immaginario collettivo.

Di seguito riportiamo soltanto alcuni dei falsi miti sulla sclerosi multipla maggiormente diffusi:

La sclerosi multipla è ereditaria: questo falso mito nasce dal fatto che nello sviluppo della sclerosi multipla, oltre ai fattori di rischio sopracitati, alcuni geni giochino un ruolo fondamentale. Seppur un genitore trasmetta i propri geni al figlio non è scientificamente provato che quest’ultimo svilupperà ugualmente la malattia. Per tale ragione il mito che la sclerosi multipla sia una malattia ereditaria è falso;

Tutte le persone affette da sclerosi multipla finiscono sulla sedia a rotelle: questo mito nasce dal fatto che la sclerosi multipla è una patologia spesso invalidante, ma generalmente solo una bassa percentuale di persone con sclerosi multipla ha bisogno di una sedia a rotelle, al contrario la maggioranza dei pazienti conduce una vita attiva ed autonoma;

Le donne con sclerosi multipla non dovrebbero avere figli: questo mito è direttamente connesso all’idea che la sclerosi multipla sia una malattia genetica ereditaria.

 

Le informazioni presenti su questo sito hanno carattere puramente informativo e non possono in nessun caso costituire o sostituire un parere medico. Per approfondimenti rivolgersi al proprio medico curante.

Fonte: https://genitoriconsclerosimultipla.it/cos-e-la-sclerosi-multipla/

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02/11/2020