Le malattie genetiche sono malattie rare causate da mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi. Alcune malattie genetiche si manifestano già nel feto, quindi prima del concepimento, altre in età giovanile o avanzata, ma non sempre le anomalie del genotipo si traducono in malattia. Per la loro rarità le malattie genetiche suscitano molto interesse in ambito scientifico-sanitario e vengono perciò studiate con molta attenzione. Anche la sclerosi multipla è tra le patologie maggiormente studiate dai ricercatori. Spesso essa viene erroneamente definita una malattia genetica ed ereditaria. Proviamo allora a comprendere meglio quale ruolo possono avere i geni nell’insorgenza e nello sviluppo della sclerosi multipla.

Il ruolo dei geni nella sclerosi multipla

Ad oggi non tutte le cause della sclerosi multipla sono note e le ricerche degli scienziati sono da sempre indirizzate a chiarire i possibili fattori di rischio della sclerosi multipla e le sue cause primarie. Gli studiosi concordano sul fatto che si tratti di una patologia autoimmune, scaturita da un’errata risposta del sistema immunitario dell’individuo. Le cellule immunitarie scambiando la mielina, una sostanza grassa che ricopre le fibre nervose, per un agente patogeno esterno, attaccano le cellule che la producono provocando lesioni in diversi punti della guaina mielinica. Non è ancora chiara la causa che farebbe scattare questa errata risposta del sistema immunitario. Le ricerche nel campo della genetica si sono concentrate nell’individuazione di potenziali varianti genetiche che indichino un accentuato rischio di contrarre la malattia. Non è possibile inquadrare la sclerosi multipla tra le malattie ereditarie in quanto essa non viene trasmessa dal genitore al figlio in maniera prevedibile, ma una determinata predisposizione genetica spiegherebbe circa il 20% dell’ereditarietà del rischio genetico. Una prima importante ricerca condotta dall’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) ha identificato più di 200 varianti di rischio genetico, evidenziando come un insieme di questi geni potrebbe svolgere un ruolo primario (ma non assoluto) nell’insorgenza e nello sviluppo della sclerosi multipla. Lo studio è stato poi ampliato grazie ad una ricerca recente che ha individuato ulteriori 4 nuove varianti genetiche che accentuerebbero il rischio di sclerosi multipla. Tutto ciò indica che la presenza di questi particolari “carichi genetici” in un individuo suggerisca una certa predisposizione genetica. Ancora una volta, però, è importante ribadire che non è possibile parlare, o meglio definire, la sclerosi multipla come una malattia “esclusivamente” genetica, essendo certamente una patologia multifattoriale. Le informazioni presenti su questo sito hanno carattere puramente informativo e non possono in nessun caso costituire o sostituire un parere medico. Per approfondimenti rivolgersi al proprio medico curante.

Fonte: https://www.genitoriconsclerosimultipla.it/sclerosi-multipla-genetica/

IT-NONNI-00027 02/11/2020